机译:CYP21A2突变的杂合子在新生儿筛查中被认为是21-羟化酶缺乏症CYP21A2突变的杂合子在新生儿筛查中被认为是21-羟化酶缺乏症
机译:由日本新生儿筛查计划检测到CYP21A2中纯合子V281L突变导致非经典类固醇21羟化酶缺乏症。
机译:由日本新生儿筛查计划检测到CYP21A2中纯合子V281L突变导致非经典类固醇21羟化酶缺乏症。
机译:马其顿语和塞尔维亚语21羟化酶缺乏症患者CYP21A2点突变的直接分子诊断/马其顿语和塞尔维亚语21羟化酶缺乏症患者CYP21A2点突变的直接分子诊断
机译:CYP21A2基因的新型复合杂合突变的鉴定该突变导致中国家谱中21-羟化酶缺乏
机译:CYP21A2基因突变的杂合子在新生儿筛查中被视为21-羟化酶缺乏症